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依附类器官和遗传学的革命性团结系统，科学家现在可在人脑类器官中周全测试多个突变的影响，识别出懦弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一效果为相识最重大的人类大脑疾病提供了亘古未有的立异途径，并为临床研究带来了希望。相关效果于13日揭晓在《自然》杂志上。

左半部分：人脑类器官图像，携带红色突变的细胞。右半部分：代表单个细胞的差别颜色的马赛克图，每个细胞都携带一个高置信自闭症基因的突变

图片泉源：诺布里齐实验室/IMBA

为了发育，人类大脑会依赖一个奇异历程建设错综重大的分层和毗连皮层，这一历程也使人类更容易泛起神经发育障碍——许多自闭症谱系障碍（ASD）高危害基因就与皮层发育息息相关。为了翻开自闭症研究的“黑匣子”，奥地利科学院分子生物手艺研究所（IMBA）和瑞士苏黎世联邦理工学院团结开发了一种手艺来筛选自闭症要害转录调理基因。这一手艺被以为标记着人类组织中重大、高效和便捷的基因筛选时代的最先。

在新开发的称为“CHOOSE”（CRISPR-人类类器官scRNA测序）的系统中，大脑类器官中每个细胞最多携带一个特定基因突变。研究职员可在单细胞水平上追踪每个突变的影响，并绘制每个细胞的发育轨迹。

通过这种高通量要领，即可系统地灭活一系列致病基因，而随着携带这些突变的类器官生长，还能剖析每种突变对发育的影响。

研究职员以此相识到自闭症致病基因配合的分子机制，他们与临床医生相助，从两个患者干细胞样本中天生了人脑类器官。两名患者在导致自闭症的统一基因中都有突变。天生的类器官显示出与特定细胞类型相关的显著发育缺陷。通过这项新手艺，科学家和临床医生获得了一种强盛且准确控制的高通量筛选工具，其不但可大大缩短剖析时间，还为人们相识疾病机制、最终治愈疾病提供名贵的信息。

与其他物种相比，人类大脑显然有自己的奇异之处，包括可能罹患的脑疾病。但也正由于这种奇异，医疗领域使用动物模子研究人脑才有局限性。以自闭症为例，只管临床研究批注多种基因突变与自闭症之间保存因果关系，但科学家仍然不相识这些突变是怎样导致大脑缺陷的。现在，依附本文中的团结系统，人们获得了对自闭症病理学的全新看法，而新系统的多功效性和可转移性，也可能适用于其他重大脑类顽疾。